Вестфаля - Вильсона - Коновалова болезнь

Синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация. Хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга с циррозом печени. Резкие изменения локализуются в чечевичных ядрах. Этнология не известна. Предполагают семейно-наследственный характер заболевания. Встречается чаще у лиц мужского пола в возрасте 10-25 лет. В патогенезе существенное значение имеет накопление в тканях повышенного количества меди (в базальных ядрах в 10 раз, в печени — в 5), которое вызывает серьезные изменения в печени, базальных ганглиях и образует роговичное кольцо Кайзера — Флейшера (отложение зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза). Суточное выделение меди с мочой 300-1200 мг (при норме — 8 мг). В сыворотке крови уровень ее снижен. В основе этих нарушений лежит недостаток церулоплазмина — сывороточного белка, связывающего медь. Известная роль отводится аллергическому компоненту. Постоянным признаком болезни является поражение печени со снижением барьерной функции, аутоинтоксикацией. В органах и тканях возникают нарушения кровообращения, ведущие к гипоксии. В связи с поражением печени нарушается обмен белков — развивается гипопротеинемия, уменьшается белковый коэффициент. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи лица и туловища, часты проявления геморрагического диатеза, желтухи, кожного зуда. Портальная гипертензия с желудочным кровотечением развивается в поздние периоды болезни. Отмечаются артропатии, диффузный остеопороз и переломы. Печень уменьшена, бугриста, селезенка — увеличена. Наблюдаются ригидность мышц, тяжелые гиперкинезы, застывшая улыбка, скандированная речь. Функциональные пробы печени изменены мало. Отмечают лейкопению, тромбоцитопению, гемолитические кризы.

Голосование

Как часто вы болеете простудой?







Кто online

Сейчас 39 гостей онлайн