Моркио - Брейлсфорда синдром

Непропорциональная форма энхондрального дизостоза. Отличается от пропорциональной формы заболевания более выраженными нарушениями эпифизарного и метафизарного роста костей, в особенности позвоночника, и обусловленным этим непропорциональным карликовым ростом. Заболевание начинается в возрасте 1-3 лет или позднее. Симптоматология разнообразна. Дети начинают поздно ходить, не могут долго сохранять выпрямленного положения, быстро устают. Вскоре появляется искривление позвоночника, деформация грудной клетки и конечностей. Заболевание характеризуется карликовым ростом, кажущаяся большой (из-за малого роста) голова глубоко «уходит в плечи» из-за короткой шеи, деформации грудной клетки и позвоночника. Плечи узки, приподняты и выдвинуты вперед. Позвоночник уменьшен в высоту и искривлен кзади (кифоз), одновременно может образоваться и сколиоз. Суставные концы длинных трубчатых костей деформированы, утолщены и обусловливают варусное или вальгусное искривление суставов. Кости несколько укорочены, пальцы кистей укорочены, имеют неодинаковую длину. Движения в суставах ограничены, реже наблюдается их разболтанность. Изменений во внутренних органах не бывает. Обмен веществ не нарушен. Интеллект сохранен, но в психическом отношении дети несколько отстают от сверстников. Рентгенологически: тела позвонков утолщены и расширены, могут принимать клиновидную форму и приводить к кифозу, очертания позвонков нечеткие. Ребра деформированы, таз сужен, вертлужные впадины плоские, значительно расширены. Эпифизы сплющены, диафизы длинных трубчатых костей тонкие, укорочены. Заболевание протекает без нарушения обмена веществ и помутнения роговой оболочки.

Голосование

Как часто вы болеете простудой?







Кто online

Сейчас 77 гостей онлайн